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新生儿出生后全身散发出甜味:诊断后竟患上罕见隐性遗传病

作者:李陈默 2021-09-15 16:02  来源:快科技  阅读量:16915   
文章摘要
看过《还珠格格》的人应该记得仙女有了香味,就有一种从小到大的花香,可以吸引千里之外的蝴蝶现实生活中,一个新生儿也有甜甜的味道,但却为家人担忧...

看过《还珠格格》的人应该记得仙女有了香味,就有一种从小到大的花香,可以吸引千里之外的蝴蝶现实生活中,一个新生儿也有甜甜的味道,但却为家人担忧

据媒体报道,最近几天,广西柳州市蒙山县一名名叫唐唐的新生儿,出生时心情不好,有股甜甜的味道经过医生诊断,发现他患有枫糖浆尿症

视频剪辑

报告指出,唐唐出生后非常特殊它不仅精神不佳,难以进食,还爱睡觉更神奇的是,到处都是甜甜的枫糖浆味出汗或小便后,枫糖的味道会变得更明显,洗完澡味道还会存在

10天前出生的唐唐,由于精神不佳,对牛奶缺乏食欲,体重只有2.6公斤,全身开始出现水肿但当地医院无奈,只好转到柳州市妇幼保健院

经咨询新生儿科,重症医学科,医学遗传学和营养学专家,认为糖患的是一种罕见的常染色体隐性遗传病mdashmdash枫糖浆尿病。

幸运的是,经过持续的肾脏替代治疗,唐唐的病情逐渐稳定他成功脱离呼吸机,转到新生儿科进一步治疗

根据消息显示,枫糖浆尿病,又称枫糖糖尿病和支链酮尿症,是一种常染色体隐性遗传病由于支链酮酸脱羧酶的先天缺陷,阻断了支链氨基酸的分解代谢,大量在儿童尿液中排泄—酮—,—甲基戊酸,因枫糖浆的甜味而得名

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